ÇOCUK ORTOPEDİSİ

İskelet displazileri kemik, kıkırdak veya her iki dokunun birden etkilendiği, farklı klinik ve radyolojik bulgular ile ortaya çıkabilen karmaşık bir hastalık grubudur. Ayrı ayrı hastalıklar olarak incelendiğinde ender olmakla birlikte, iskelet displazileri toplumda 1/3000-5000 sıklığında görülür. Klinik, laboratuvar, radyolojik ve moleküler değerlendirmelere göre 40 ana gruba ayrılabilen iskelet displazilerinde çeşitli doğumsal bozukluklar, omurga anormallikleri, kol-bacak kısalıkları ve orantısız boy kısalıkları görülür. Çoğu genetik nedenli olan bu hastalıklarda kemik anormallikleri yanında birçok hormonal sistem sorunları da ortaya çıkabilmektedir. İskelet displazilerin ayırıcı tanısı için detaylı öykü ve muayene, iskelet sistem grafileri, genetik inceleme, bazı ileri laboratuvar incelemeleri ve birçok kliniğin birlikte değerlendirmesi gerekir. 2010 yılında yayınlanan ve 40 alt gruba ayrılan iskelet sistem displazilerinden en sık görülenleri şunlardır: Akondroplazi, Spondiloepifizyal Displazi, Multiple Epifizyal Displazi, Osteogenesis İmperfekta (Cam kemik hastalığı), Mukopolisakkaridozlar, Marfan Sendromu ve Artrogripozis'tir.